Informace o publikaci
Microarray technology – a new approach for detection of mutations in ATP7B gene in patients with Wilson disease
| Název česky | Microarray technologie - nový přístup v detekci mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2007 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výroční cytogenetická konference |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | microarray technology; APEX; Wilson disease |
| Popis | V naší laboratoři byl ve spolupráci s firmou Asper Biotech Ltd. vyvinut genotypovací čip tzv. „Wilsonův čip“ umožňující souběžné stanovení 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. Spolehlivost čipu správně detekovat dané 39 mutací a 17 polymorfismů reprezentujících nejčastější mutace vyskytující se v české a slovenské populaci. Wilsonův čip by tak mohl v budoucnu představovat vhodný nástroj pro rychlejší a levnější screening mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou. |
| Související projekty: |