Identification and characterization of large deletions on the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: Evidence for both homologous and non homologous mechanism of rearrangement

• Název česky: Identifikace a charakteristika velkých delecí v PAH genu pomocí MLPA: důkaz jak homologních tak ne-homologních přestaveb
• Autoři: KOZÁK Libor; HRABINCOVÁ Eva; KINTR Jaromír; HORKÝ Ondřej; ZAPLETALOVÁ Petra; BLAHAKOVA Ivona; MEJSTŘÍK Pavel; PROCHÁZKOVÁ Dagmar
• Rok publikování: 2006
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Molecular Genetics and Metabolism
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• www: http://www.elsevier.com/locate/ymgme
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: PKU PAH molecular diagnosis large deletions alu elements
• Popis: Autoři popisují výsledky DNA analýzy pAH genu pro PKU.