Characterization of DHCR mutant alleles in 9-SLOS families

• Autoři: KOZÁK Libor; FRANCOVÁ Hana; HRABINCOVÁ Eva; PROCHÁZKOVÁ Dagmar; JUTTNEROVÁ Věra; BZDUCH Vladimír; ŠIMEK Petr
• Rok publikování: 1999
• Druh: Článek ve sborníku
• Konference: J Inherit metab Dis 22, 1999, Suppl 1
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• www: http://www.jimd.org
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: SLOS
• Popis: Autoři prezentují výsledky DNA diagnostiky SLOS v českých a slovenských rodinách