Informace o publikaci
Mutational Screening of Human Genes which Are Associated with Long QT Syndrome Occurrence
| Název česky | Mutační screening lidských genů souvisejících s výskytem syndromu prodlouženého QT intervalu |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2007 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | XI. setkání biochemiků a molekulárních biologů |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | SCN5A; Long QT Syndrome; Mutational Screening |
| Popis | Syndrom prodlouženého QT intervalu (LQTS) je srdeční onemocnění charakterizované prodloužením QT intervalu, výskytem maligních ventrikulárních arytmií, které vedou ke ztrátám vědomí a náhlé smrti. LQTS je geneticky velmi heterogenní choroba, která byla již asociována s 8 různými lokusy (LQT1-8). Příčinou LQTS bývají zpravidla mutace genů pro srdeční iontové kanály (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C), nicméně do patogeneze LQTS mohou zasahovat i mutace v dalších genech. S LQTS jsou kupříkladu asociovány i mutace v cytoskeletálním proteinu ANK2 a další geny jsou předpokládány jako kandidátní (KCND3, SCN1B). V naší studii jsme využili metodiku PCR, SSCP, TGGE a přímého sekvencování, abychom analyzovali kódující oblasti genů SCN5A, KCNE2, KCNJ2, KCND3 a také spektrin vázající a C-terminální doménu ANK2 u pacientů s podezřením na LQTS. V genech ANK2, KCNE2 a KCNJ2 se nám nepodařilo nalézt žádnou změnu oproti standarní sekvenci. V genu KCND3 byla nalezena tři polymorfní místa (G669C, C264T, G375A), dvě polymorfní místa byla pak nalezena v genu SCN5A (C5457T, G87A). Všechny tyto SNP byly synonymní. V exonu 2 genu SCN5A jsme nalezly také dvě mutační změny (G101A, G142A), které byly nesynonymní a nebyly dosud v žádné populaci nalezeny. |
| Související projekty: |