Informace o publikaci

Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of Long QT syndrome.

Název česky Mutační analýza kandidátních genů SCN1B, KCND3 a ANK2 u pacientů s klinickou diagnózou syndromu prodlouženého QT intervalu
Autoři

RAUDENSKÁ Martina BITTNEROVÁ Alexandra NOVOTNÝ Tomáš FLORIÁNOVÁ Alena CHROUST Karel GAILLYOVÁ Renata SEMRÁD Bořivoj KADLECOVÁ Jitka ŠIŠÁKOVÁ Martina TOMAN Ondřej ŠPINAR Jindřich

Rok publikování 2008
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Physiological Research
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova SCN1B; KCND3; ANK2; Long QT Syndrome; Mutational Screening
Popis Jako příčina LQTS jsou uváděny genetické změny srdečních iontových kanálů (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2). Asi 50-60% LQTS pacientů má mutaci v jednom ze zmiňovaných genů. Na skupině 12 LQTS pacientů, kteří neměli identifikovanou mutaci v těchto genech jsme testovali hypotézu spoluúčasti dalších kandidátních genů při patogenezi LQTS. Námi zvolené kandidátní geny SCN1B a KCND3 kódují též iontové kanály, ANK2 kóduje protein cytoskeletu, který s iontovými kanály interaguje. Nalezli jsme 5 polymorfních míst. 2 v KCND3 a 3 v SCN1B. Žádný z těchto polymorfismů neměnil aminokyselinu ve výsledném proteinu, nevyskytoval se v blízkosti sestřihových míst a nevykazoval podobnost se známými motivy sestřihových enhancerů. Polymorfismus G246T v genu SCN1B byl v naší práci nově popsán. Nenalezli jsme žádnou mutaci, která by přímo souvisela s LQTS. Molekulární mechanismus vzniku LQTS u této skupiny pacientů zůstává nejasný.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info