CEBPA Gene mutational status A complete screening using high-resolution melt curve analysis

Základní údaje

Originální název CEBPA Gene mutational status A complete screening using high-resolution melt curve analysis
Název česky Mutační status gebu CEBPA Kompletní screening za použití analýzy křivek topenia při vysokém rozlišení
Autoři
Filip Rázga
Dana Dvořáková
Tomáš Jurček
Ivana Ježíšková
Zlatuše Křístková
Jiří Mayer

Další údaje

Citace RÁZGA, Filip, Dana DVOŘÁKOVÁ, Tomáš JURČEK, Ivana JEŽÍŠKOVÁ, Zlatuše KŘÍSTKOVÁ a Jiří MAYER. CEBPA Gene mutational status A complete screening using high-resolution melt curve analysis. Molecular diagnosis and therapy, 2009, roč. 13, č. 3, s. 195-200. ISSN 1177-1062.
Originální jazyk angličtina
Obor Onkologie a hematologie
Druh Článek v odborném periodiku
Klíčová slova acute myeloid leukemia; CEBPA mutation

Anotace

V nedávné době bylo popsáno několik nezávislých prognostických ukazatelů pro cytogeneticky normální akutní myeloidní leukémii (CN-AML). Mutace nebo hladiny exprese jednotlivých genů se často používají jako molekulární markry za účelem predikce rizika, či na posouzení a zhodnocení léčebné odpovědi. Jeden z nich, gen kódující CEBPA protein, hraje klíčovou úlohu v procesu diferenciace myeloidů, a v případě , že je mutovaný, spojuje se s příznivou prognózou pro CN-AML pacienty. Kompletní mutační screening je tedy značně přínosný a vyžaduje rychlý, precizní a citlivý diagnostický nástroj. Proto jsme pro rutinní vyšetřování vyvinuli screenovací metodiku, která využívá analýzu křivek topení při vysokém rozlišení před přímým sekvenováním, kdy se následně sekvenují jen pozitivní vzorky vzhledem k zvolené referenci. S tímto přístupem sme rozlišili všechny pozitivní vzorky od negativních, přitom jsme dosáhli shodu s přímou sekvenční analýzou.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info