Informace o publikaci

CEBPA Gene mutational status A complete screening using high-resolution melt curve analysis

Název česky Mutační status gebu CEBPA Kompletní screening za použití analýzy křivek topenia při vysokém rozlišení
Autoři

RÁZGA Filip DVOŘÁKOVÁ Dana JURČEK Tomáš JEŽÍŠKOVÁ Ivana KŘÍSTKOVÁ Zlatuše MAYER Jiří

Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Molecular diagnosis and therapy
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta Středoevropský technologický institut

Citace
Obor Onkologie a hematologie
Klíčová slova acute myeloid leukemia; CEBPA mutation
Popis V nedávné době bylo popsáno několik nezávislých prognostických ukazatelů pro cytogeneticky normální akutní myeloidní leukémii (CN-AML). Mutace nebo hladiny exprese jednotlivých genů se často používají jako molekulární markry za účelem predikce rizika, či na posouzení a zhodnocení léčebné odpovědi. Jeden z nich, gen kódující CEBPA protein, hraje klíčovou úlohu v procesu diferenciace myeloidů, a v případě , že je mutovaný, spojuje se s příznivou prognózou pro CN-AML pacienty. Kompletní mutační screening je tedy značně přínosný a vyžaduje rychlý, precizní a citlivý diagnostický nástroj. Proto jsme pro rutinní vyšetřování vyvinuli screenovací metodiku, která využívá analýzu křivek topení při vysokém rozlišení před přímým sekvenováním, kdy se následně sekvenují jen pozitivní vzorky vzhledem k zvolené referenci. S tímto přístupem sme rozlišili všechny pozitivní vzorky od negativních, přitom jsme dosáhli shodu s přímou sekvenční analýzou.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info