Mutační status gebu CEBPA Kompletní screening za použití analýzy křivek topenia při vysokém rozlišení

Základní údaje

Originální název CEBPA Gene mutational status A complete screening using high-resolution melt curve analysis
Autoři
Filip Rázga
Dana Dvořáková
Tomáš Jurček
Ivana Ježíšková
Zlatuše Křístková
Jiří Mayer

Další údaje

Citace RÁZGA, Filip, Dana DVOŘÁKOVÁ, Tomáš JURČEK, Ivana JEŽÍŠKOVÁ, Zlatuše KŘÍSTKOVÁ a Jiří MAYER. CEBPA Gene mutational status A complete screening using high-resolution melt curve analysis. Molecular diagnosis and therapy, 2009, roč. 13, č. 3, s. 195-200. ISSN 1177-1062.
Originální název angličtina
Obor Onkologie a hematologie
Druh Článek v odborném periodiku
Klíčová slova acute myeloid leukemia; CEBPA mutation

Anotace

V nedávné době bylo popsáno několik nezávislých prognostických ukazatelů pro cytogeneticky normální akutní myeloidní leukémii (CN-AML). Mutace nebo hladiny exprese jednotlivých genů se často používají jako molekulární markry za účelem predikce rizika, či na posouzení a zhodnocení léčebné odpovědi. Jeden z nich, gen kódující CEBPA protein, hraje klíčovou úlohu v procesu diferenciace myeloidů, a v případě , že je mutovaný, spojuje se s příznivou prognózou pro CN-AML pacienty. Kompletní mutační screening je tedy značně přínosný a vyžaduje rychlý, precizní a citlivý diagnostický nástroj. Proto jsme pro rutinní vyšetřování vyvinuli screenovací metodiku, která využívá analýzu křivek topení při vysokém rozlišení před přímým sekvenováním, kdy se následně sekvenují jen pozitivní vzorky vzhledem k zvolené referenci. S tímto přístupem sme rozlišili všechny pozitivní vzorky od negativních, přitom jsme dosáhli shodu s přímou sekvenční analýzou.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info