Informace o publikaci
Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2009 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Kazuistiky v diabetologii |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | congenital adrenal hyperplasia; 21-hydroxylase deficiency; CYP21 gene; simple virilizing form |
| Popis | V kazuistice je prezentován případ šestiletého chlapce,u kterého byla pozorována manifestace předčasné puberty a nadměrný vzrůst postavy. Jeho klinické příznaky odpovídaly prosté virilizující formě kongenitální adrenální hyperplázie. Pro potvrzení stanovené diagnózy byl proband poslán na molekulárně genetické vyšetření deficitu 21-hydroxylázy. Provedením základní DNA analýzy jsme probanda určili jako složeného heterozygota přenášejícího chimérní CYP21P/CYP21 gen na paternální alele a neznámou mutaci na maternální alele. Pomocí metody MLPA a následné sekvenační analýzy CYP21 genu jsme na maternální alele charakterizovali atypickou mutantní alelu s rozsáhlou genovou konverzí (5-nepřekládaná oblast včetně promotoru a sekvence 1. exonu v CYP21 genu). Bylo popsáno, že tento typ alely významně snižuje aktivitu enzymu 21-hydroxylázy (na 4-10%), což má za následek projev těžší formy onemocnění CAH, nejčastěji prosté virilizující. |