Informace o publikaci

Genetic testing and prevention of pereditary pancer at the MMCI - over 10 years of experience

Autoři

FORETOVÁ Lenka PETRÁKOVÁ Katarína PALÁCOVÁ Markéta KALÁBOVÁ Renata SVOBODA Marek NAVRÁTILOVÁ Marie SCHNEIDEROVÁ Monika BOLČÁK Karol KREJČÍ Eva DRAŽAN Luboš

Rok publikování 2010
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Klinická onkologie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Onkologie a hematologie
Klíčová slova hereditary cancer;syndromes;genes;genetic testing;prevention
Popis Dědičné nádorové syndromy jsou často přítomny u mladých pacientů a pacientů s rodinným výskytem onemocnění. Genetické testování je důležité pro identifikaci rizikového jednice a pro časný začátek specializované preventivní péče nebo pro indikaci profylaktických operací. Vysoce rizikové tumor supresorové geny (BRCA1 a BRCA2) a DNA reparační geny (MLH1, MSH2 a MSH6) jsou zodpovědné za významnou část hereditárních nádorů prsu, ovaria a kolorekta. Jiné hereditární nádory se objevují méně často. Genetické testování pro specifické typy dědičných nádorů nebo nádorové syndromy se rozšiřuje. Genetická centra a molekulárně genetické laboratoře jsou většinou součástí univerzitních nebo místních nemocnic, některá centra jsou soukromá. Společnost lékařské genetiky ČLS doporučuje, aby všechny laboratoře měly akreditaci dle ISO 15 189 a dále aby indikace k testování nádorových syndromů prováděli lékařští genetici. Indikační kritéria a preventivní postupy byly publikovány v supplementu 22 Klinické onkologie 2009. Preventivní péče o rizikové jedince je organizována ve třinácti onkologických centrech, která provádějí většinu onkologické péče v ČR. Genetické testování a preventivní péče jsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. Molekulárně genetická laboratoř Masarykova onkologického ústavu poskytuje testování BRCA1, BRCA2, CHEK2 genů pro hereditární syndrom nádorů prsu/ ovaria, MLH1, MSH2 a MSH6 genů pro Lynchův syndrom, TP53 pro Li-Fraumeni syndrom, CDKN2A pro familiární maligní melanom a CDH1 pro hereditární difuzní karcinom žaludku. Jiné syndromy jsou vyšetřovány ve spolupracujících laboratořích. Využívání genetického testování se zvyšuje kvůli narůstajícímu počtu odeslaných pacientů onkology a jinými specialisty na genetické vyšetření, ale i kvůli zvětšujícímu se spektru testovaných genů. Nicméně stále se u mnoha pacientů na genetické vyšetření zapomíná a jejich příbuzní umírají kvůli pozdní diagnóze hereditárního syndromu. Je důležité větší povědomí lékařů o úloze genetického testování v onkologii.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info