Mgr. Kamila Réblová, Ph.D.

2025

• Comparative Evaluation of CNVs Detection: A Case Study of Optical Genome Mapping and Long-Read Whole-Genome Sequencing versus Chromosomal Microarray

  ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Éra dlouhých molekul v klinické cytogenomice

  REŽNÝ Dominik KUGLÍK Petr HLADÍLKOVÁ Eva ŠTOLFA Miroslav RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2025, druh: Další prezentace na konferencích

• Genetic and Structural Variations in Czech Patients With Congenital Myopathies

  ZÍDKOVÁ Jana LAUEROVA Barbora MENSOVA Livie KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila SOUKUP VODIČKOVÁ Magdaléna HUJŇÁKOVÁ Martina HABERLOVA Jana ROHLENOVA Marie MAZANEC Radim SOUKALOVA Jana GAILLYOVÁ Renata VYHNALKOVA Emilie BALASCAKOVA Miroslava DANHOFER Pavlína JUŘÍKOVÁ Lenka GRECMALOVA Dagmar GREGOROVA Andrea PLEVOVA Pavlina LANGOVA Martina HONZIK Tomas MAGNER Martin KLINCOVÁ Martina SOLAROVA Pavla SENKERIKOVA Maria FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Clinical Genetics, rok: 2025, DOI

• Moderní přístupy v klinické cytogenomice: úloha optického mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením při detekci strukturní variability u pacientů s neurovývojovým onemocněním

  FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Pokročilé cytogenomické techniky v diagnostice CNVs u pacienta s neurovývojovým onemocněním: význam optického mapování a sekvenování s dlouhým čtením. Kazuistika

  HLADÍLKOVÁ Eva ŠTOLFA Miroslav FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Precision Approaches in Clinical Cytogenomics: The Role of Optical Genome Mapping and Long-Read Sequencing in Structural Variant Detection

  REŽNÝ Dominik KUGLÍK Petr HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2025, druh: Další prezentace na konferencích

2024

• A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study

  ŠTIKA Jiří PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina SKALNÍKOVÁ Magdalena DOSTÁLOVÁ Lenka LOJA Tomáš RADOVÁ Lenka PALUŠOVÁ Veronika RÉBLOVÁ Kamila VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub ULDRIJAN Stjepan BLATNÝ Jan ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  British journal of haematology, rok: 2024, ročník: 205, vydání: 6, DOI

• Analýza repetic u myotonické dystrofie 1 pomocí nanopórového sekvenování

  RÉBLOVÁ Kamila KOPČILOVÁ Johana ZÍDKOVÁ Jana PARDY Filip BORSKÁ Romana HONZÍK T. FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Genetic background of Czech myopathy patients.

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Large TRAPPC11 gene deletions as a cause of muscular dystrophy and their estimated genesis

  KOPČILOVÁ Johana PTÁČKOVÁ Hana KRAMÁŘOVÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila ZEMAN Jiří HONZÍK Tomáš ZDRAŽILOVÁ Lucie ZÁMEČNÍK Josef BALÁŽOVÁ Patrícia VIESTOVÁ Karin KOLNÍKOVÁ Miriam HANSÍKOVÁ Hana ZÍDKOVÁ Jana

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Medical Genetics, rok: 2024, ročník: 61, vydání: 9, DOI