Mgr. Kamila Réblová, Ph.D.

2024

• A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study

  ŠTIKA Jiří PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina SKALNÍKOVÁ Magdalena DOSTÁLOVÁ Lenka LOJA Tomáš RADOVÁ Lenka PALUŠOVÁ Veronika RÉBLOVÁ Kamila VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub ULDRIJAN Stjepan BLATNÝ Jan ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  British journal of haematology, rok: 2024, ročník: 205, vydání: 6, DOI

• Analýza repetic u myotonické dystrofie 1 pomocí nanopórového sekvenování

  RÉBLOVÁ Kamila KOPČILOVÁ Johana ZÍDKOVÁ Jana PARDY Filip BORSKÁ Romana HONZÍK T. FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Genetic background of Czech myopathy patients.

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Large TRAPPC11 gene deletions as a cause of muscular dystrophy and their estimated genesis

  KOPČILOVÁ Johana PTÁČKOVÁ Hana KRAMÁŘOVÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila ZEMAN Jiří HONZÍK Tomáš ZDRAŽILOVÁ Lucie ZÁMEČNÍK Josef BALÁŽOVÁ Patrícia VIESTOVÁ Karin KOLNÍKOVÁ Miriam HANSÍKOVÁ Hana ZÍDKOVÁ Jana

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Medical Genetics, rok: 2024, ročník: 61, vydání: 9, DOI

• Molekulárně genetická diagnostika epilepsií a epileptických syndromů

  JEŘÁBKOVÁ Barbora SOUKUP VODIČKOVÁ ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs

  KRAMÁREK Michal SOUČEK Přemysl RÉBLOVÁ Kamila KAJAN GRODECKA Lucie FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Nucleic acids research, rok: 2024, ročník: 52, vydání: 10, DOI

• Unveiling the dynamics and molecular landscape of a rare chronic lymphocytic leukemia subpopulation driving refractoriness: insights from single-cell RNA sequencing

  KURUCOVÁ Terézia RÉBLOVÁ Kamila JANOVSKÁ Pavlína PORC Jakub Paweł NAVRKALOVÁ Veronika PAVLOVÁ Šárka MALČÍKOVÁ Jitka PLEVOVÁ Karla TICHÝ Boris DOUBEK Michael BRYJA Vítězslav KOTAŠKOVÁ Jana POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Článek v odborném periodiku

  Molecular oncology, rok: 2024, ročník: 18, vydání: 10, DOI

2023

• Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila HABERLOVÁ Jana MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav GŘEGOŘOVÁ Andrea LANGOVÁ Martina HONZÍK Tomáš ŠOUKALOVÁ Jana OŠLEJŠKOVÁ Hana SOLAŘOVÁ Pavla VYHNÁLKOVÁ Emilie FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Clinical Genetics, rok: 2023, ročník: 104, vydání: 5, DOI

• Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.

  SOUČEK Přemysl BLAHÁKOVÁ Ivona RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav HELMA Robert VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina POSPÍŠILOVÁ Šárka FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty