Informace o publikaci
Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2012 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Alergie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Imunologie |
| Klíčová slova | nijmegen breakage syndrome; hypogammaglobulinemia; T-cell immunodeficiency; nibrin |
| Přiložené soubory | |
| Popis | Nijmegen breakage syndrom (NBS) patří do skupiny primárních imunodeficiencí asociovaných se zvýšenou lomivostí chromozomů. Jeho příčinou je mutace genu NBN1 (dříve NBS1), nejčastěji se jedná o tzv. slovanskou mutaci c.657del5. Klinicky se toto onemocnění projevuje vrozenou mikrocefalií, růstovou retardací, sklonem k lymfoidním malignitám, radiosenzitivitou, různým stupněm postižení imunitního systému a hypergonadotropním hypogonadismem. Prezentujeme 4 kazuistiky nemocných s NBS, z nichž 2 pacienti byli diagnostikováni již v kojeneckém věku při alergologicko-imunologickém vyšetření, naproti tomu další 2 až ve věku pubertálním při výskytu maligního onemocnění. Naše pozorování ukazuje na význam včasného zachycení této diagnózy, kdy alergologicko-imunologické vyšetření může sehrát velmi významnou roli. |