Cesta k diagnoze může být opravdu dlouhá: případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy

• Autoři: PROCHÁZKOVÁ Dagmar; ONDRUŠKOVÁ Nina; HANSÍKOVÁ Hana; KONEČNÁ Petra; LEFEBER Dirk; DOLEŽEL Zdeněk
• Rok publikování: 2014
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Autoři popisují případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa-manosidázy