Informace o publikaci

Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky

Autoři

PROCHÁZKOVÁ Dagmar PAPEŽ Jan VINOHRADSKÁ Hana KŘEPELOVÁ Anna MECHL Marek KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra

Rok publikování 2017
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Hypofosfatázie (HPP, OMIM 241500, 241510,146300) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Dědičnost nejvážnějších forem je autosomálně recesivní, u lehčích forem se uplatňuje rovněž dědičnost autosomálně dominantní. HPP se vyskytuje celosvětově u příslušníků všech ras. Incidence těžkých forem HPP v evropské populaci činí asi 1: 300 000 živě narozených dětí. Na základě závažnosti klinických příznaků a věku jedince v době první manifestace onemocnění je rozlišováno celkem šest subtypů HPP: perinatální letální, prenatální benigní, infantilní, dětská a adultní forma a odontohypofosfatázie. Kauzální terapii představuje enzymová substituční terapie rekombinantní TNSALP, afosfatázou alfa (StrensiqTM, Alexion Pharmaceuticals). Terapie je vyhrazena pro těžké formy HPP. Prezentujeme první případ chlapce s dětskou formou HPP na našem pracovišti.