Informace o publikaci

Hypofosfatázie-kazuistika

Autoři

PAPEŽ Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar VINOHRADSKÁ Hana KŘEPELOVÁ Anna MECHL Marek KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra NOVOTNÁ Dana

Rok publikování 2017
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Hypofosfatásie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie.