Informace o publikaci

Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a velkých delecí EPCAM predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu (4.2024)

Autoři	NOVOTNÝ J. CIBULA D. CURTISOVÁ V. DUBOVÁ O. FORETOVÁ L. GERMANOVÁ A. JANATOVÁ M. HAVRÁNEK O. HOJSÁKOVÁ M. HUDCOVÁ M. KOUDOVÁ M. KRUTÍLKOVÁ V. PALÁCOVÁ Markéta PAULICH S. PETRÁKOVÁ Katarína PRESL J. PUCHMAJEROVÁ A. SOUKUPOVÁ J. ŠENKEŘÍKOVÁ M. ŠIMKOVÁ Z. ŠTĚPÁNKOVÁ H. ŠUBRT I. TACHECÍ I. TESNER P. URBAN O. VESELÁ K. VILÍMOVÁ Š. VLČKOVÁ Z. VOČKA M. WEINBERGER Vít ZIKÁN M. ZIMOVJANOVÁ M. KLEIBL Z. KLEIBLOVÁ P.
Rok publikování	2024
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Klinická onkologie
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
www	https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2024-10-15-5/doporucene-postupy-klinicke-pece-o-nosice-zarodecnych-mutaci-v-genech-mlh1-msh2/
Doi	https://doi.org/10.48095/ccko2024384
Klíčová slova	MLH1; MSH2/EPCAM; MSH6; PMS2; consensus; guidelines for clinical practice; germline mutation carriers
Popis	Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu a karcinomu kolorekta definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučených postupů byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky při České lékařské společnosti J. E. Purkyně ve spolupráci se zástupci onkologie, onkogynekologie a gastroenterologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.