Informace o publikaci

Polymorfismus v promotorové oblasti genu pro MMP-2 u revmatoidní artritidy.

Autoři	NĚMEC Petr PÁVKOVÁ GOLDBERGOVÁ Monika SWOBODNIK T. POLÁŠKOVÁ D. SOUČEK Miroslav
Rok publikování	2006
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Vnitřní lékařství
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Ostatní obory vnitřního lékařství
Klíčová slova	Rheumatoid arthritis; gene; polymorphism; MMP-2
Popis	Matrix metaloproteinázy (MMP), které náleží do rodiny zinkdependentních endopetidáz, se účastní remodelace extracelulární matrix v řadě fyziologických a patologických dějů, včetně revmatoidní artritidy (RA). Revmatoidní artritida je chronické autoimunitní, zánětlivé, multisystémové onemocnění charakterizované mimo jiné degradací hyalinní kloubní chrupavky a vystupňovanou angiogenezou. Tyto procesy mohou být ovlivňovány MMP. Cílem studie bylo prokázat možný vztah mezi polymorfizmy v promotorové oblasti genu pro MMP-2 (–1575 G/A, –1306 C/T, –790 T/G, –735 C/T) a RA. Do studie bylo zařazeno celkem 101 pacientů s RA, kteří splnili revidovaná diagnostická kritéria ACR, 1987 pro RA, s délkou trvání choroby minimálně 2 roky, a 101 zdravých dobrovolníků obdobné distribuce věku a pohlaví. Výsledky: Nebyl zjištěn rozdíl v genotypových distribucích ani frekvencích alel polymorfizmů –1575A/G, –1306C/T a –735 C/T mezi pacienty s RA a kontrolní skupinou. Statisticky významný rozdíl byl pozorován mezi pacienty s RA a kontrolní skupinou v alelických frekvencích polymorfizmu –790 T/G MMP-2 (T alela –0,70 vs 0,66, Pa = 0,013). Rovněž byla pozorována tendence k nárůstu genotypu GG u pacientů s RA (Pg = 0,053). Statisticky významný rozdíl v alelických frekvencích byl rovněž pozorován mezi muži s RA a muži v kontrolní skupině (T alela –0,80 vs 0,61, Pa = 0,025). Navíc haplotyp GCGC polymorfizmů –1575 G/A, –1306 C/T, –790 T/G, –735 C/T byl častější u pacientů s RA (Pcorr = 0,016; OR = 0,09; konfidenční interval 0,00–0,65), zatímco haplotyp GCTC byl více zastoupen u kontrolní skupiny (Pcorr = 0,017; OR = 1,8; konfidenční interval 1,17–2,70). Závěr: Výsledky poukazují na možnou asociaci polymorfizmu v promotorové oblasti genu pro MMP-2 s vnímavostí ke vzniku RA.