Informace o publikaci
Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2010 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česko - Slovenská Pediatrie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Pediatrie |
| Klíčová slova | dyslipidemias; atherosclerosis; familial hypercholesterolemia; DNA analysis; medped |
| Popis | V Dětské lipidové poradně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. U 62 % ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100.Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr. |
| Související projekty: |