Targeted metabolomic analysis of plasma samples for the diagnosis of inherited metabolic disorders

• Název česky: Cílená metabolomická analýza vzorků plazmy k diagnostice dědičných poruch metabolizmu
• Autoři: JANEČKOVÁ Hana; HRON Karel; WOJTOWICZ Petr; HLÍDKOVÁ Eva; BAREŠOVÁ Anna; FRIEDECKÝ David; ŽÍDKOVÁ Lenka; HORNÍK Petr; BEHULOVÁ Darina; PROCHÁZKOVÁ Dagmar; VINOHRADSKÁ Hana; PEŠKOVÁ Karolína; BRUHEIM Per; SMOLKA Vratislav; ŠŤASTNÁ Sylvie; ADAM Tomáš
• Rok publikování: 2012
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Journal of Chromatography A
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• www: http://www.elsevier.com/locate/chroma
• Doi: https://doi.org/10.1016/j.chroma.2011.09.074
• Obor: Analytická chemie, separace
• Klíčová slova: targed metabolomics inherited metabolic disorders tandem mass spectrometry hierarchical cluster analysis
• Popis: Metabolomika se stala důležitým nástrojem v klinickém výzkumu a diagnostice lidských onemocnění. V této práci jsme se soustředili na dědičné poruchy metabolizmu a diagnostiku ve vzorcích plazmy za pomocí cíleného metabolomického přístupu. Vzorky byly analyzovány metodou flow injectin analysis a to na hmotnostním tandemovém spektormetru (AB SCIEX, USA). Studie prokázala, že tento přístup může být s výhoudou použit pro diagnostiku dědičných metabolických poruch.