Mgr. Ivona Blaháková
zástupkyně vedoucího sdílené laboratoře – Centrální laboratoř Genomika
kancelář: bud. E35/255
Kamenice 753/5
625 00 Brno
telefon: | 549 49 6997 |
---|---|
e‑mail: |
sociální a akademické sítě: |
---|
Počet publikací: 43
2022
-
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
2021
-
Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých
Transfúze a hematologie dnes, rok: 2021, ročník: 27, vydání: 4, DOI
-
Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
2020
-
Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.
Transfúze a hematologie dnes, rok: 2020, ročník: 26, vydání: 4
-
Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin
Molecular Syndromology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: 2, DOI
-
Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou.
Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
-
Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.
Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
2019
-
A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty