Mgr. Ivona Blaháková

2023

• The role of clonal hematopoiesis variants in the development of myeloid neoplasms post cytotoxic therapy - case series.

  BOHÚNOVÁ Michaela MAREČKOVÁ Andrea BRYJOVÁ Lenka JEŽÍŠKOVÁ Ivana FOLTA A. PAVLOVÁ Šárka BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert HYNŠT Jakub BEDNAŘÍKOVÁ Markéta WEINBERGEROVÁ Barbora ČERVINEK Libor DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka KOTAŠKOVÁ Jana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu.

  ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela PALUŠOVÁ Veronika DOSTÁLOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka SEDLÁKOVÁ Petra SONNEK Radim ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

2022

• 2022-RA-1304-ESGO Molecular testing of endometrial carcinoma brings growing opportunity to identify patients with inherited risk of cancer

  BEDNAŘÍKOVÁ Markéta HAUSNEROVÁ Jitka MINÁŘ Luboš TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona EHRLICHOVÁ Lucie VINKLEROVÁ Petra FELSINGER Michal MATULOVÁ Květoslava OVESNÁ Petra WEINBERGER Vít

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome

  SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila HOLBOVÁ Radka KURUCOVÁ Terézia SVOZILOVÁ Hana ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona DVOŘÁČKOVÁ Barbara PRUDKOVÁ Marie STEHLÍKOVÁ Olga ŠMÍDA Michal KŘEN Leoš SMEJKAL Petr POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  International Journal of Molecular Sciences, rok: 2022, ročník: 23, vydání: 2, DOI

• Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří SMEJKAL Petr BERGEROVÁ Veronika HYNŠT Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří SMEJKAL Petr BERGEROVÁ Veronika HYNŠT Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana MEJSTŘÍKOVÁ Soňa DUBEN Jakub ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.

  VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Loss of heterozygosity inEIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings

  VRZALOVÁ Zuzana HŮRKOVÁ Věra STAŇO KOZUBÍK Kateřina PÁL Karol TRKOVÁ Marie ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub MEJSTŘÍKOVÁ Soňa VRZALOVÁ Zuzana DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty