Informace o publikaci

Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

Autoři

SÝKORA M. VRZALOVÁ Zuzana VONDRÁKOVÁ J. BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub MOTÁŇ V. JANDOVÁ P. ROUČKOVÁ N. STRUSKOVÁ M. POSPÍŠILOVÁ Šárka VONKE I. DOUBEK Michael

Rok publikování 2020
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Transfúze a hematologie dnes
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
www https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-preview-preliminary-publication/dedicna-trombocytopenie-na-podklade-patogenni-varianty-genu-myh9-diagnostikovana-u-dospele-zeny-123746
Klíčová slova hereditary thrombocytopenia; MYH 9; Sebastian syndrome
Popis Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C>T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy, ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info