Mgr. Ivona Blaháková

2021

• Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub SKALNÍKOVÁ Magdalena RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří BERGEROVÁ Veronika ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Transfúze a hematologie dnes, rok: 2021, ročník: 27, vydání: 4, DOI

• Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.

  VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří SKALNÍKOVÁ Magdalena RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

2020

• Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

  SÝKORA M. VRZALOVÁ Zuzana VONDRÁKOVÁ J. BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub MOTÁŇ V. JANDOVÁ P. ROUČKOVÁ N. STRUSKOVÁ M. POSPÍŠILOVÁ Šárka VONKE I. DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Transfúze a hematologie dnes, rok: 2020, ročník: 26, vydání: 4

• Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin

  TRIZULJAK Jakub PETRUCHOVÁ Terezie BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana HORINOVA Vera DOUBKOVÁ Martina MICHALKA Jozef MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Syndromology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: 2, DOI

• Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou.

  TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana BEDNAŘÍKOVÁ Markéta GROCHOVÁ I. POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.

  TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

2019

• A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

  TRIZULJAK Jakub DOUBKOVÁ Martina HRAZDIROVÁ Anna VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias.

  VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• MicroRNA-210 expression during childbirth and postpartum as a potential biomarker of acute fetal hypoxia

  VONKOVÁ Barbara BLAHÁKOVÁ Ivona HRUBAN Lukáš JANKŮ Petr POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Článek v odborném periodiku

  Biomedical Papers, rok: 2019, ročník: 163, vydání: 3, DOI