MUDr. Petra Konečná, Ph.D.
Oddělení pro specializační vzdělávání lékařů a nelékařských zdravotnických povolání
telefon: | 532 23 4948, 4178 |
---|---|
e‑mail: |
Počet publikací: 87
2018
-
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Pediatria, rok: 2018, ročník: 13, vydání: 2
-
Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
2017
-
A novel MC4 R gene mutations associated with early onset childhood obesity: a case report
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Alagillův syndrom
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Hypofosfatázie-kazuistika
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
2016
-
Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie
Pediatria, rok: 2016, ročník: 11, vydání: 5