2020

• Clinical and genetic evaluation of PFAPA and hereditary recurrent fevers

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor RAVČUKOVÁ Barbora ŠEDIVÁ Anna HLAVÁČKOVÁ Eva PANCZAK Aleš DOLEŽEL Zdeněk FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Comparison of the characteristics at diagnosis and treatment of children with heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) from eight European countries

  RAMASWAMI U. FUTEMA M. BOGSRUD M. P. HOLVEN K. B. VAN LENNEP J. R. WIEGMAN A. DESCAMPS O. S. VRABLIK M. FREIBERGER Tomáš DIEPLINGER H. GREBER-PLATZER S. HANAUER-MADER G. BOURBON M. DROGARI E. HUMPHRIES S. E.

  Článek v odborném periodiku

  Atherosclerosis, rok: 2020, ročník: 292, vydání: JAN 2020, DOI

• Comprehensive Molecular Profiling for Relapsed/Refractory Pediatric Burkitt Lymphomas-Retrospective Analysis of Three Real-Life Clinical Cases-Addressing Issues on Randomization and Customization at the Bedside

  POLÁŠKOVÁ Kristýna MERTA Tomáš MARTINČEKOVÁ Alexandra ZAPLETALOVÁ Danica KÝR Michal MAZÁNEK Pavel KŘENOVÁ Zdenka MÚDRY Peter JEŽOVÁ Marta TŮMA Jiří SKOTÁKOVÁ Jarmila ČERVINKOVÁ Ivana VALÍK Dalibor ZDRAŽILOVÁ DUBSKÁ Lenka NOSKOVÁ Hana PÁL Karol SLABÝ Ondřej FABIAN Pavel KOZÁKOVÁ Šárka NERADIL Jakub VESELSKÁ Renata KANDEROVÁ Veronika ŠTARHA Jiří FREIBERGER Tomáš KLEMENT Giannoula Lakka ŠTĚRBA Jaroslav

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Oncology, rok: 2020, ročník: 9, vydání: FEB 2020, DOI

• Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika

  NAVAŘÍKOVÁ Marta ŠOUKALOVÁ Jana GROMESOVÁ GROMBIŘÍKOVÁ Hana FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva WAYHELOVÁ Markéta KRÁLOVÁ Monika KRMELOVÁ P. KLUKOVÁ Hana FREIBERGER Tomáš SCHNEIDEROVÁ Helena KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study

  GURKA Jiri PIHEROVA Lenka MAJER Filip CHALOUPKA Anna ZAKOVA Daniela PELAK Ondrej KREBSOVA Alice PEICHL Petr KREJČÍ Jan FREIBERGER Tomáš MELENOVSKY Vojtech KAUTZNER Josef KALINA Tomas SIKORA Jakub KUBANEK Milos

  Článek v odborném periodiku

  ESC Heart Failure, rok: 2020, ročník: 7, vydání: 5, DOI

• Deep Intronic Mutation in SERPING1 Caused Hereditary Angioedema Through Pseudoexon Activation

  HUJOVÁ Pavla SOUČEK Přemysl GRODECKÁ Lucie GROMBIŘÍKOVÁ Hana RAVČUKOVÁ Barbora KUKLÍNEK Pavel HAKL Roman LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Clinical Immunology, rok: 2020, ročník: 40, vydání: 3, DOI

• EuroFlow Standardized Approach to Diagnostic Immunopheneotyping of Severe PID in Newborns and Young Children

  KALINA T. BAKARDJIEVA M. BLOM M. PEREZ-ANDRES M. BARENDREGT B. KANDEROVA V. BONROY C. PHILIPPE J. BLANCO E. PICO-KNIJNENBURG I. PAPING J. H. M. P. WOLSKA-KUSNIERZ B. PAC M. TKAZCYK J. HAERYNCK F. AKAR H. H. FORMANKOVA R. FREIBERGER Tomáš SVATORI M. SEDIVA A. ARRIBA-MENDEZ S. ORFAO A. VAN DONGEN J. J. M. VAN DER BURG M.

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Immunology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: MAR 2020, DOI

• Genetics of Familial Hypercholesterolemia: New Insights

  VRABLIK Michal TICHY Lukas FREIBERGER Tomáš BLAHA Vladimir SATNY Martin HUBACEK Jaroslav A.

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Genetics, rok: 2020, ročník: 11, vydání: OCT 2020, DOI

• International Society of Cardiovascular Infectious Diseases Guidelines for the Diagnosis, Treatment and Prevention of Disseminated Mycobacterium chimaera Infection Following Cardiac Surgery with Cardiopulmonary Bypass

  HASSE B. HANNAN M. M. KELLER P. M. MAURER F. P. SOMMERSTEIN R. MERTZ D. WAGNER D. FERNANDEZ-HIDALGO N. NOMURA J. MANFRIN V. BETTEX D. CONTE A. H. DURANTE-MANGONI E. TANG T. H. C. STUART R. L. LUNDGREN J. GORDON S. JARASHOW M. C. SCHREIBER P. W. NIEMANN S. KOHL T. A. DALEY C. L. STEWARDSON A. J. WHITENER C. J. PERKINS K. PLACHOURAS D. LAMAGNI T. CHAND M. FREIBERGER Tomáš ZWEIFEL S. SANDER P. SCHULTHESS B. SCRIVEN J. E. SAX H. VAN INGEN J. MESTRES C. A. DIEKEMA D. BROWN-ELLIOTT B. A. WALLACE R. J. BADDOUR L. M. MIRO J. M. HOEN B.

  Článek v odborném periodiku

  The journal of hospital infection, rok: 2020, ročník: 104, vydání: 2, DOI

• Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact

  DUŠKOVÁ Lucie NOHELOVÁ Lucie LOJA Tomáš FIALOVÁ Jana ZAPLETALOVÁ Petra RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Genetics, rok: 2020, ročník: 11, vydání: JUN 2020, DOI