2019

• A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia

  DOUBKOVÁ Martina STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela TRIZULJAK Jakub PÁL Karol SVOBODOVÁ Klára RÉBLOVÁ Kamila SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  HUMAN GENOME VARIATION, rok: 2019, ročník: 6, vydání: MAR, DOI

• A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

  TRIZULJAK Jakub DOUBKOVÁ Martina HRAZDIROVÁ Anna VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii.

  ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias.

  VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Charakterizace genových aberací u dospělých pacientů s Ph-negativní akutní lymfoblastickou leukemií

  VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří JELÍNKOVÁ Hana HRABOVSKÝ Štěpán KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ M. SLÁVIKOVÁ Martina POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report

  DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana HRAZDIROVÁ Anna BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  BMC Pulmonary Medicine, rok: 2019, ročník: 19, vydání: 1, DOI

• Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

2018

• Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

  SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub HŮRKOVÁ Věra RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila PÁL Karol DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty