2019

• A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia

  DOUBKOVÁ Martina STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela TRIZULJAK Jakub PÁL Karol SVOBODOVÁ Klára RÉBLOVÁ Kamila SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  HUMAN GENOME VARIATION, rok: 2019, ročník: 6, vydání: MAR, DOI

• Charakterizace genových aberací u dospělých pacientů s Ph-negativní akutní lymfoblastickou leukemií

  VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří JELÍNKOVÁ Hana HRABOVSKÝ Štěpán KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ M. SLÁVIKOVÁ Martina POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report

  DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana HRAZDIROVÁ Anna BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  BMC Pulmonary Medicine, rok: 2019, ročník: 19, vydání: 1, DOI

• Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

2018

• Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

  SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub HŮRKOVÁ Věra RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila PÁL Karol DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Gene aberrations in adult patients with Ph-like ALL in the Czech Republic.

  VRZALOVÁ Zuzana JELÍNKOVÁ Hana HRABOVSKÝ Štěpán FOLBER František ŠÁLEK C HORÁČEK J. KUBRICANOVÁ ŽALIOVÁ M. SLÁVIKOVÁ M. KANTOROVÁ Barbara POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Gene aberrations in adult patients with Ph-negative ALL in the Czech Republic

  VRZALOVÁ Zuzana JELÍNKOVÁ H. HRABOVSKÝ Štěpán FOLBER František ŠÁLEK C. HORÁČEK J. ŽALIOVÁ Markéta ŠTIKA Jiří SLÁVIKOVÁ Martina POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Ph-like genové aberace u dospělých pacientů s Ph-negativní ALL v České republice.

  VRZALOVÁ Zuzana JELÍNKOVÁ Hana HRABOVSKÝ Štěpán FOLBER František ŠÁLEK C. HORÁČEK J. KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ M. ŠTIKA Jiří SLÁVIKOVÁ M. KANTOROVÁ Barbara MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

2017

• CALR mutační profil pacientů se suspektní Ph-negativní myeloproliferací

  SLÁVIKOVÁ Martina ŠIMOVÁ J. KUBOVÁ B. MAZUROVÁ J. MĚCH R. ŽMOLÍKOVÁ J. KANTOROVÁ Barbara VRZALOVÁ Zuzana SKALÍKOVÁ R. HERANOVÁ P. UVÍROVÁ M. POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

• Význam a využití NGS v diagnostice dědičných trombocytopenií.

  PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina PÁL Karol ŠMÍDA Michal BALOUN Jiří VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty