2021

• Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub MEJSTŘÍKOVÁ Soňa VRZALOVÁ Zuzana DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila ŠMÍDA Michal KUBRICANOVA ZALIOVA Marketa BALOUN Jiří PEŠOVÁ Michaela VRZALOVÁ Zuzana FOLBER František MEJSTŘÍKOVÁ Soňa POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Platelets, rok: 2021, ročník: 32, vydání: 6, DOI

• Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia.

  SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana RÉBLOVÁ Kamila TRIZULJAK Jakub ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Genetické aberace u dospělých pacientů s B-other akutní lymfoblastickou leukémií v České republice se zaměřením na BCR-ABL1-like akutní lymfoblastickou leukémii.

  HRABOVSKÝ Štěpán VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří JELÍNKOVÁ Hana JAROŠOVÁ Marie NAVRKALOVÁ Veronika DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Genomic landscape of B-other acute lymphoblastic leukemia in an adult retrospective cohort with a focus on BCR-ABL1-like subtype

  HRABOVSKÝ Štěpán VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří JELINKOVA H. JAROŠOVÁ Marie NAVRKALOVÁ Veronika MARTENEK Jiří FOLBER František SALEK C. HORACEK .JM. POSPÍŠILOVÁ Šárka MAYER Jiří DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Acta Oncologica, rok: 2021, ročník: 60, vydání: 6, DOI

• Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub SKALNÍKOVÁ Magdalena RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří BERGEROVÁ Veronika ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Transfúze a hematologie dnes, rok: 2021, ročník: 27, vydání: 4

• Maskovaná hypodiploidie u pacientů s akutní lymfoblastickou leukémií.

  BRYJOVÁ Lenka BRHELOVÁ Eva ARPÁŠ Tomáš ONDROUŠKOVÁ Eva ŠEJNOHOVÁ Markéta JELÍNKOVÁ Hana HRABOVSKÝ Štěpán ORŠULOVÁ Martina VRZALOVÁ Zuzana BULIKOVÁ Alena NAVRKALOVÁ Veronika FOLBER František ŠEDOVÁ Petra MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael JAROŠOVÁ Marie

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.

  VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří SKALNÍKOVÁ Magdalena RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

2020

• Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

  SÝKORA M. VRZALOVÁ Zuzana VONDRÁKOVÁ J. BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub MOTÁŇ V. JANDOVÁ P. ROUČKOVÁ N. STRUSKOVÁ M. POSPÍŠILOVÁ Šárka VONKE I. DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Transfúze a hematologie dnes, rok: 2020, ročník: 26, vydání: 4

• Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin

  TRIZULJAK Jakub PETRUCHOVÁ Terezie BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana HORINOVA Vera DOUBKOVÁ Martina MICHALKA Jozef MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Syndromology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: 2, DOI