Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

• Autoři: BLAHÁKOVÁ Ivona; HELMA Robert; SOUČEK Přemysl; TRIZULJAK Jakub; BEHARKA Rastislav; VRZALOVÁ Zuzana; ŠTIKA Jiří; STAŇO KOZUBÍK Kateřina; RÉBLOVÁ Kamila; DOUBEK Michael; POSPÍŠILOVÁ Šárka
• Rok publikování: 2023
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Středoevropský technologický institut

Přiložené soubory

• Novy_dokument_Blahakova.pdf

• Popis: Intronové varianty nemění kódující sekvenci genů, ale mohou ovlivnit jejich funkci prostřednictvím aberantního sestřihu RNA. Vytvoření nového AG dinukleotidu v akceptorovém sestřihovém místě vede typicky k jeho využití, případně k přeskočení exonu. Záměnu tohoto typu jsme detekovali v intronu 15ti genů RAD50 (NM_005732.4:c.2525-13T>A), který se účastní oprav poškozené DNA.

Související projekty

• Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
• Národní ústav pro výzkum rakoviny