Účinná imunoterapie glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v mismatch repair opravném systému

• Autoři: PAVELKA Zdeněk; ZITTERBART Karel; NOSKOVÁ Hana; BAJČIOVÁ Viera; SLABÝ Ondřej; ŠTĚRBA Jaroslav
• Rok publikování: 2019
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Klinická onkologie
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• www: http://dx.doi.org/10.14735/amko201970
• Doi: https://doi.org/10.14735/amko201970
• Klíčová slova: hereditary cancer predisposition syndromes; glioblastoma; whole exome sequencing; immunotherapy; vaccines; checkpoint inhibitors
• Popis: Jedinci s konstitučním deficitem v mismatch repair opravném systému (constitutional mismatch repair-deficiency syndrome – CMMR-D) jsou charakterizováni časným výskytem karcinomu tlustého střeva, hematologických malignit a nádorů mozku (maligní gliomy, gliomy vysokého stupně malignity) v dětství, adolescenci či rané dospělosti. Vysoká mutační nálož v nádoru, typická pro glioblastom u pacientů s CMMR-D, může být příčinou pozitivní léčebné odpovědi na imunoterapii vč. checkpoint inhibitorů.

Související projekty

• Sekvenování nové generace a expresní profilování jako diagnostický podklad pro návrhy individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory
• Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k "liquid dynamic medecine" a "N-of-1 clinical trials"