Informace o publikaci

Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika

Autoři

IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie FASSMANN Antonín KUKLETOVÁ Martina SAZMOVÁ Věra

Rok publikování 2009
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Praktické zubní lékařství
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor ORL, oftalmologie, stomatologie
Klíčová slova Papillon-Lefevre syndrome; hyperkeratosis; periodontitis; gene; mutation; cathepsin C
Popis Papillon-Lefevre syndrom (PLS) je vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, u kterého nalézáme závažnou destrukci parodontálních tkání, postihující jak dočasnou, tak i stálou dentici, spolu s kožními změnami charakteru palmoplantární hyperkeratózy. V patogenezi PLS se předpokládá důležitá úloha mutací v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem naší práce bylo analyzovat tento gen u českého pacienta s podezřením na onemocnění PLS a dalších členů jeho rodiny.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info