MUDr. Jakub Trizuljak
odborný asistent – Interní hematologická a onkologická klinika
korespondenční adresa:
Jihlavská 340/20, 625 00 Brno
telefon: | 532 23 3559, 3603 |
---|---|
e‑mail: |
sociální a akademické sítě: |
---|
Počet publikací: 52
2023
-
Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy
Molecular Syndromology, rok: 2023, ročník: 14, vydání: 5, DOI
-
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Molekulární testování karcinomu endometria - analýza prvních zkušeností z klinické praxe
Klinická onkologie, rok: 2023, ročník: 36, vydání: 3, DOI
-
Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty