MUDr. Jakub Trizuljak, Ph.D.

2022

• ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří SMEJKAL Petr BERGEROVÁ Veronika HYNŠT Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana MEJSTŘÍKOVÁ Soňa DUBEN Jakub ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.

  VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings.

  VRZALOVÁ Zuzana HŮRKOVÁ Věra STAŇO KOZUBÍK Kateřina PÁL Karol TRKOVÁ Marie ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Pathogenic germline variants of TP53 gene are rare in patients with chronic lymphocytic leukemia.

  PAVLOVÁ Šárka MALČÍKOVÁ Jitka GOMBÍKOVÁ Johana ŠMARDOVÁ Jana PLEVOVÁ Karla KOTAŠKOVÁ Jana DVOŘÁČKOVÁ Barbara KUNT VONKOVÁ Barbara ZÁVACKÁ Kristýna NAVRKALOVÁ Veronika TRIZULJAK Jakub DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Detekce kauzálních variant u hereditárních nádorových sysndromů kombinací metod NGS a DigiMLPA.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub MEJSTŘÍKOVÁ Soňa VRZALOVÁ Zuzana DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Diferenciální diagnostika eozinofilií v letech 2015-2020 na IHOK FN Brno.

  BRYCHTOVÁ Yvona VAŠÍKOVÁ Alžběta JEŽÍŠKOVÁ Ivana ČÁBELOVÁ Kateřina ŠMUHAŘOVÁ Petra OLTOVÁ Alexandra JAROŠOVÁ Marie MAŠLEJOVÁ Stanislava BEZDĚKOVÁ Lucie TRIZULJAK Jakub MAYER Jiří DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia.

  SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana RÉBLOVÁ Kamila TRIZULJAK Jakub ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub SKALNÍKOVÁ Magdalena RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří BERGEROVÁ Veronika ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Transfúze a hematologie dnes, rok: 2021, ročník: 27, vydání: 4, DOI

• Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.

  VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří SKALNÍKOVÁ Magdalena RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty