MUDr. Jakub Trizuljak, Ph.D.
odborný asistent – Interní hematologická a onkologická klinika
korespondenční adresa:
Jihlavská 340/20, 625 00 Brno
| telefon: | 532 23 3559, 3603 |
|---|---|
| e‑mail: |
|
| sociální a akademické sítě: |
|---|
Počet publikací: 59
2019
-
A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Cílená terapie chronické lymfocytární leukemie
Acta medicinae, rok: 2019, ročník: 8, vydání: 11
-
Familial leukemia associated with thrombocytopenia
Germ Line Mutations Associated Leukemia, rok: 2019, počet stran: 16 s.
-
Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias.
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report
BMC Pulmonary Medicine, rok: 2019, ročník: 19, vydání: 1, DOI
-
Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
2018
-
A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome
Platelets, rok: 2018, ročník: 29, vydání: 8, DOI
-
C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies
International journal of hematology, rok: 2018, ročník: 108, vydání: 6, DOI