MUDr. Jakub Trizuljak, Ph.D.

2020

• Clinical features and survival of patients with indolent systemic mastocytosis defined by the updated WHO classification

  TRIZULJAK Jakub SPERR W. R. NEKVINDOVA Lucie ELBERINK H. O. GLEIXNER K. V. GORSKA A. LANGE M. HARTMANN K. ILLERHAUS A. BONIFACIO M. PERKINS C. ELENA C. MALCOVATI L. FORTINA A. B. SHOUMARIYEH K. JAWHAR M. ZANOTTI R. BONADONNA P. CAROPPO F. ZINK A. TRIGGIANI M. PARENTE R. VON Bubnoff N. YAVUZ A. S. HAGGLUND H. MATTSSON M. PANSE J. JAEKEL N. KILBERTUS A. HERMINE O. AROCK M. FUCHS D. SABATO V. BROCKOW K. BRETTERKLIEBER A. NIEDOSZYTKO M. VAN Anrooij B. REITER A. GOTLIB J. KLUIN-NELEMANS H. C. MAYER Jiří DOUBEK Michael VALENT P.

  Článek v odborném periodiku

  Allergy, rok: 2020, ročník: 75, vydání: 8, DOI

• Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

  SÝKORA M. VRZALOVÁ Zuzana VONDRÁKOVÁ J. BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub MOTÁŇ V. JANDOVÁ P. ROUČKOVÁ N. STRUSKOVÁ M. POSPÍŠILOVÁ Šárka VONKE I. DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Transfúze a hematologie dnes, rok: 2020, ročník: 26, vydání: 4

• Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin

  TRIZULJAK Jakub PETRUCHOVÁ Terezie BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana HORINOVA Vera DOUBKOVÁ Martina MICHALKA Jozef MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Syndromology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: 2, DOI

• Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou.

  TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana BEDNAŘÍKOVÁ Markéta GROCHOVÁ I. POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias.

  SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Characterization of pathogenic variants associated with hereditary thrombocytopenias in families from the Czech republic.

  VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.

  TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

2019

• A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub PEŠOVÁ Michaela PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia

  DOUBKOVÁ Martina STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela TRIZULJAK Jakub PÁL Karol SVOBODOVÁ Klára RÉBLOVÁ Kamila SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  HUMAN GENOME VARIATION, rok: 2019, ročník: 6, vydání: MAR, DOI

• A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome i a patient eith pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

  DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub HRAZDIROVÁ Anna VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty