doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

2025

• Alkaptonurie

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Alkaptonurie v dospělosti

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KREJČÍŘOVÁ Beáta KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Overview of European practises for management of tyrosinemia type 1:towards European guidelines

  KUYPERS Allysa M DAS Anibh M MAIORANA Arriana FOKKEMA Rebecca M VAN SPRONSEN Francjan J BALLHAUSEN Diana KALUZNY Lukasz DEBREY Francois-Guillaume BLIKSRUD Yngve Thomas BRENNEROVA Katarina BELANGER-QUINTANA Amaya TAYBERT Joanna YILDIZ Yilmaz TOKATLI Aysegul SIVRI Serap DURSUN Ali PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Článek v odborném periodiku

  JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, rok: 2025, ročník: 48, vydání: 5, DOI

2024

• Čtrnáct let rozšířeného novorozeneckého screeningu dědičných poruch metabolizmu v naší laboratoři

  CHRASTINA Petr BÁRTL Jan MARTINCOVÁ Olga JANDOVÁ Jana HORNÍK Petr KUBÁTOVÁ Jana HÁJKOVÁ Iva HODÍK Jakub PAULOVÁ Markéta PÍCHOVA Dana KUKAČKOVÁ Karolína KLÍMOVÁ Eva JEŠINA Pavel HRUBÁ Eva JAHNOVÁ Hana KOŠŤÁLOVÁ Eva TÝČOVÁ Renata PROCHÁZKOVÁ Dagmar KOŽICH Viktor HONZÍK Tomáš PEŠKOVÁ Karolína

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra JUGAS Robin PÁLOVÁ Hana PROCHÁZKOVÁ Dagmar AULICKÁ Štefánia ŠPANĚLOVÁ Klára DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej TUČKOVÁ Jana KLEIBLOVÁ Petra GAILLYOVÁ Renata HRUNKA Matěj JOUZA Martin PINKOVÁ Blanka PAPEŽ Jan KONEČNÁ Petra ZÍDKOVÁ Jana ŠTOURAČ Petr ŠTĚRBA Jaroslav DEMLOVÁ Regina DEMLOVÁ Eva JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

  Článek v odborném periodiku

  SCIENTIFIC REPORTS, rok: 2024, ročník: 14, vydání: 1, DOI

• How to investigate a child with excesive growth? Sotos syndrome.

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BURDA Veronika CIBULKOVA Petra KONEČNÁ Petra KÝR Michal

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Neobvyklá příčina elevace jaterních transamináz u asyptomatického pacienta

  AMBROZOVÁ Martina HRUNKA Matěj PROCHÁZKOVÁ Dagmar JABANDŽIEV Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Sotosův syndrom - kazuistika

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BURDA Veronika CIBULKOVÁ Petra KÝR Michal KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie SLABÁ Kateřina JABANDŽIEV Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BURDA Veronika CIBULKOVÁ Petra KÝR Michal NOVOTNÁ Dana KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie SLABÁ Kateřina JABANDŽIEV Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

2023

• Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Jiří FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra PEŠKOVÁ Karolína SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty