Informace o publikaci

Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou

Logo poskytovatele
Autoři

BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra DEISSOVÁ Tereza VALOVÁ Simona MAREK Filip DOLINA Jiří KALA Zdeněk IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie

Rok publikování 2016
Druh Další prezentace na konferencích
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Úvod: Refluxní choroba jícnu (GERD), která patří k jednomu z nejčastějších zdravotních problémů v západních zemích, významně zvyšuje riziko rozvoje refluxní ezofagitidy (RE), Barrettova jícnu (BE) a adenokarcinomu ezofagu (EAC). Receptor pro vitamín D (VDR), který zprostředkovává jeho biologickou aktivitu, je ve vyšší míře exprimován v prekancerózních lézích BE a u EAC než v normálním dlaždicovém epitelu jícnu. Cílem pilotní studie bylo analyzovat tři jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) v genu pro VDR u zdravých kontrol a pacientů s neerozivní refluxní chorobou jícnu (NERD), RE, BE a EAC. Metodika: Do asociační studie kontrol a případů jsme zařadili cekem 447 osob: 129 zdravých, 105 pacientů s NERD, 145 s RE, 57 s BE a 11 s EAC, u kterých jsme pomocí TaqMan real-time PCR techniky analyzovali variabilitu ve VDR genu (rs11568820, rs1989969, rs2238135). NERD, RE, BE a EAC jsme diagnostikovali na základě klinických symptomů, jako je pálení žáhy a/nebo regurgitace kyseliny s objektivizací stavu u pacientů pomocí 24-h pH-metrie, ezofagogastroduodenoskopie a manometrie jícnu. Výsledky: Frekvence alel a genotypů SNPs rs1989969 a rs2238135 se mezi jednotlivými skupinami statisticky významně nelišily. U SNP rs11568820 jsme alelu A, sloučené genotypy (AA+AG) a haplotyp (ACG) asociovali s nižším rizikem rozvoje BE a EAC (P<0,05), zatímco zastoupení GCG haplotypu bylo častější u pacientů s RE v porovnání se zdravými kontrolami (P<0,05). Závěr: Naše výsledky naznačují, že variabilita v genu pro VDR ovlivňuje riziko vzniku RE u pacientů s GERD. Co více, funkční polymorfizmus ve VDR genu (rs11568820), který se nachází v místě vazby transkripčního faktoru CDX2 – jednoho z důležitých diagnostických markerů BE a EAC, může být vhodným prediktivním faktorem pro optimalizaci algoritmu sekundárně preventivních opatření při rozvoji těchto onemocnění u pacientů s GERD.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info