Haplogenotypy variant genů pro epidermální růstový faktor a jeho receptor asociované s gastroezofageální refluxní chorobou a jejími komplikacemi

• Autoři: DEISSOVÁ Tereza; IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie; KALA Zdeněk; KUNOVSKÝ Lumír; DOLINA Jiří; SLABÝ Ondřej; BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra
• Rok publikování: 2019
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Úvod: Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je onemocnění s multifaktoriální etiopatogenezí, ve kterém hraje roli i genetická predispozice jedince. Epidermální růstový faktor (EGF) a jeho receptor (EGFR) se podílí na udržení integrity tkání a obnově epitelu při poranění, což jsou dva hlavní mechanizmy chránící jícnovou tkáň před působením refluxátu. Exprese EGF genu nebo aktivita EGFR je ovlivněna polymorfizmy EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983). Navíc kombinace genotypů těchto variant (haplogenotyp AAGG) byla spojena s 2,5 krát větším rizikem vzniku karcinomu jícnu. Cílem naší studie bylo analyzovat oba polymorfizmy u pacientů s GERD a zdravých kontrol. Metodika: Do studie bylo zahrnuto 101 zdravých jedinců a 333 pacientů s GERD (z toho 109 s neerozivní refluxní chorobou jícnu - NERD, 150 s refluxní ezofagitidou – RE, 50 s Barrettovým jícnem – BE, nebo 24 s adenokarcinomem ezofágu - EAC). Diagnóza GERD a jejích komplikací byla stanovena na základě klinických symptomů (pálení žáhy, regurgitace), ezofagogastroduodenoskopie, manometrie jícnu, 24h pH-metrie a histologického vyšetření. Genotypizace polymorfizmů EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983) byla provedena pomocí TaqMan®PCR metod. Pro statistické hodnocení byl využit software Statistica v13.2. Výsledky: Alelické a genotypové frekvence byly mezi skupinami pacientů s GERD a kontrolami podobné (P>0,05). Pozorovali jsme statisticky významný rozdíl ve frekvenci haplogenotypů AAGG a GGGG (EGF/EGFR) v porovnání s ostatními haplogenotypy mezi pacienty s GERD a zdravými jedinci (23,7 % vs. 14,9 %, P<0,05 a 6,6 % vs. 13,9 %, P<0,05). Naproti tomu nebyly signifikantní rozdíly pozorovány mezi pacienty s NERD, RE, BE a/nebo EAC (P>0,05). Závěr: Přestože jednotlivé polymorfizmy nebyly spojeny se vznikem nebo závažností GERD, genové interakce obou polymorfizmů EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983) mohou mít vliv na rozvoj GERD v české populaci, i když významně neovlivňují vznik jeho komplikací.

Související projekty

• Moderní biotechnologické a behaviorální přístupy ve výzkumu zubního kazu a strategie jeho prevence